合作开展全周期疾病管理，「琅钰集团」加速布局中国罕见病诊疗赛道

在罕见病领域，有个现象非常普遍，即好多疾病往往全球无药或境外有药、境内无药。具体嚟睇，家阵时全球已知7000+种罕见病，先有上市500+嘅药品；仅睇中国，若以《第一批罕见病目录》为统一依据，都只有36种罕见病有“说明书内”用药。

以“发作性睡病”为例，目前在我国该病患者群体大约50万人，患病率约0.033%（即罕见病）。截至目前，国家药品监督管理局（NMPA）尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病。中国医生治疗发作性睡病嘅选择非常有限，发作性睡病患者嘅治疗需求无办法得到满足。

“缺医少药”背后都意味住一个巨大嘅蓝海市场。根据医药市场调研机构Evaluate Pharma发布嘅《2019年孤儿药报告》，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年~2024年将以12.3%嘅年度复合增长率快速增长，到2024年达到2420亿美元。

转载近期认识到嘅「琅钰集团」即是一家专注解决罕见疾病嘅平台型公司，佢专注于为罕见疾病患者嘅诊断同治疗提供解决方案，并支持罕见病患者进行全程疾病管理，旗下现有琅铧医药——之前已完成8000万美元A轮融资（转载曾有过报道），以及子昂健康两大板块业务。

据悉，琅铧医药嘅业务重点主要是快速引入国外罕见病治疗药物，并住手建立独立研发平台同管线；子昂健康则是一家健康管理公司，依托集团遍布全球嘅罕见病诊疗尖端资源，为2000万中国罕见病患者搭建一站式健康管理平台。

具体嚟睇，国外罕见病药物研发公司，普遍对中国市场不够熟悉，不具备足够嘅能力在中国直接实现产品嘅商业化上市。琅钰集团则借助在市场洞察、在产品注册、商业化上市等方面嘅积累引进‌呢啲孤儿药品；并依托下属子昂健康嘅罕见病生态圈，开展针对患者及大众嘅罕见病领域嘅教育，提升罕见病全民知晓度。

举例嚟讲，琅铧医药就曾同法国Bioprojet公司达成战略合作同独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix®（pitolisant）在中国嘅独家开发、注册、商业化同生产权益。Wakix ®是一种治疗伴有或不伴有猝倒发作性睡病嘅药物，已在在欧盟同美国获得上市批准。

发作性睡病是一种慢性嘅、严重嘅、睡眠-觉醒状态不稳定嘅神经紊乱性疾病，该病主要发生于青少年同年轻人群度，一般5岁起病，多数为10-25岁。发作性睡病主要表现为嗜睡、夜间睡眠紊乱、入睡前幻觉同睡眠瘫痪，仲要可能会发生猝倒，或引发局部或全身肌张力丧失，畀患者带嚟严重嘅伤害。发作性睡病仲带嚟巨大嘅个人同社会经济负担，通常表现为教育同就业问题(比如学业成绩差，缺勤，失业，残疾)以及人际关系同精神健康方面嘅损害。

而家，「琅钰集团」除咗具备药物等治疗手段，都利用互联网工具同AI建立起以患者为中心嘅数字化服务平台，嚟帮助提高疾病意识、方便进行筛查同诊断，进行全周期嘅疾病管理；同时，公司都正同各个领域嘅合作伙伴共建生态并探索各种支付创新，为罕见病患者提供整体服务解决方案。

像在“发作性睡病”领域，喺世界睡眠日（3月21日）当日，琅钰集团便同中国罕见病联盟达成战略合作。

合作论坛现场

据琅钰集团CEO兼琅铧医药负责人向宇博士介绍，呢次落地措施包括但不限于：开展罕见病患者社会负担、生存状况调研；进行疾病登记研究、单病种直报同队列研究等；建立联盟下及各省市单病种学组；定期开展学术活动及国际国内交流活动；在教育方面，进行定点医生培训、多学科诊疗（MDT）体系搭建、防治协作网体系搭建、患者培训、患者教育、患者管理等；定期组织参同联盟工作会议、中国罕见病大会、世界罕见病日活动等，促进国际、国内交流活动；同时，喺公益领域继续加强可支付探索同支持。

从外部嚟睇，成个罕见病治疗体系嘅生态而家都日趋转好，政府相继出台‌多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及同可支付上嘅难题：

• 2018年5月，国家卫健委牵头发布嘅《第一批罕见病目录》发布后，业内对于罕见病嘅关注同热情显著提高，绝大多数外企都开始在中国上市罕见病药物；

• 2019年2月，国家卫建委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网嘅通知》，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，由北京协同医院牵头；

• 同年10月，卫健委发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作嘅通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统；

• 2020年3月，国务院发布嘅《关于深化医疗保障制度改革嘅意见》，罕见病用药保障都被写入其中。

都因此，陆续有更多嘅公司加入到解决罕见病嘅阵营中嚟，譬如锦篮基因等。（万亿罕见病市场投资大热，原本绕开中国嘅巨头，而家为何争相涌入？）

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2.转载首发 | 斯道资本等联合创立，中国罕见病平台「琅铧医药」获得 8000 万美元 A 轮融资