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  • 在病房外拦“妖怪”嘅人

    人类点解要仰望星空?

    罗帅嘅答案是:“为咗让身边嘅人过得更好一啲。”

    本期显微故事讲述嘅是一群从事基因检测行业嘅人。佢们希望借助基因检测,为人预告患病风险,提供健康管理建议,喺病魔这只“妖怪”进入病房前,就拦住佢。

    以下是关于佢们嘅真实故事:

    文 | 赵然

    编辑 | 梅子

    病房里嘅“妖怪”

    病人嘅每一口呼吸吐纳都已是煎熬,非小细胞型肺癌带来嘅巨痛无时无刻不在折磨住佢。

    基因检测实验室里,罗帅嘅目光正停留在病人嘅肺穿刺样本上。

    样本嘅检测、分析已借助高通量测序仪完成‌大半,只差最后一个环节,基因检测报告就能和血检结果一齐,为治疗方案提供用药指导‌!

    实验突然被打断,罗帅收到医院通知:暂停实验。

    北京嘅夏天燥热沉闷,白大褂下,一股凉意从脚底蹿起——这意味住,病人已经去世嘎啦。

    佢曾做过上千例活检样本嘅基因分析,这是最懊恼嘅一例。

    非小细胞肺癌仿佛一个“妖怪”,所有肺癌里,80%都系佢嘅身影。其度,近7成患者发现时已处于中晚期,而呢个“妖怪”最主要嘅致病因素就是吸烟。

    “真嘅好遗憾没能挽救,如果能提前预防该多好。”

    罗帅不想再在病房里捉“妖怪”嘎啦,佢想在“妖怪”进入病房之前,就拦住佢。

    几千其年前嘅秘密

    2019年初春,寒意料峭,罗帅走进北京二环建国门外嘅一处共享办公空间,坐在‌李智面前。

    李智嘅上一个身份是年薪几百万嘅某私募基金副总裁,喺进入投行之前,佢嘅人生轨迹更多和生命科学研究有关。

    2005年,李智进入武汉大学生命科学院读本科时,中国嘅基因检测行业刚起步。

    那时,全球多国耗资30亿美元嘅人类基因组测序工作终于完成——1700万年前,人科从长臂猿科嘅祖先中分离出来,从古老嘅时光就镌刻进基因双螺旋60亿个碱基里嘅秘密,第一次在人惊奇嘅注视中缓缓展开。

    当时,社会上已经流行“21世纪是生命科学嘅时代”呢一说法,但李智就读嘅生命科学专业待遇并唔同名气成正比。

    “国内生命科学专业博士每月才拿1000元左右嘅薪水”,李智认为,本质上是生命科学嘅产业化程度较低。

    2014年,李智尚在投行时,基因检测行业嘅转折点已悄然来临——基因检测公司Illumina发布‌新款基因测序仪HiSep x Ten,但系以准确测出全基因组序列,并将基因测序成本降到千元美元嘅水平,基因检测嘅市场开始迎来全面爆发。

    随住成本嘅下降同技术嘅普及,基因检测嘅概念都逐渐深入人心。

    一个广为人知嘅例子是,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在38岁时,发现自己携带‌高危嘅乳腺癌基因突变,于是做‌双侧乳腺切除手术。

    Illumina采用嘅基因测序法是“鸟枪法”测序,有啲像拼图游戏,基于完整嘅人类基因图谱呢个封面,先将所有基因组打乱,切成随机碎片,然后测定每个小片段嘅序列,最后像对照拼图封面那样,重新排序切片,确定佢喺基因组中嘅正确位置。

    听起来简单,但实际嘅测序困难程度好比从一座堆满‌拼图碎片嘅大山里,准确无误地拼一幅图出来。

    李智清楚,对于基因嘅解读不仅需要生命科学嘅创新,更对云计算有住天然嘅需求:云计算出现前,基因数据分析需要长达数月嘅计算周期,云计算极大地加快‌基因数据分析速度;基因检测先拆分小片段,再分段得出结果,最后合并结果,好比大数据中嘅并行计算。

    “基因测序探索住从生命诞生之初至今嘅密码,云计算是思考者,将探索者发掘嘅每个蛛丝马迹,变成对生命未来衍变嘅预言。”李智说。

    佢敏锐地捕捉到基因检测技术嘅进步和成本嘅下降,想让普通消费者都可以够享受到这项技术带来嘅好处,于是辞职创立‌北京拉索生物科技有限公司(以下简称“拉索”)。

    基因检测有两个方向,一个是医疗级基因检测,如罗帅之前嘅工作,包括生殖健康、肿瘤诊断及治疗等领域,价格动辄上万;另一种是消费级基因检测,为普通消费者提供泛医疗领域嘅药物反应检测、遗传病风险检测、健康风险评估、用药风险提示等,畀出健康管理建议,几十元到几百元嘅价格都更亲民。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    李智选择‌后者,从西装革履嘅投行精英,变成‌在知乎上熟练地回复基因检测相关问题嘅创业者;罗帅则抱住“将患病风险提前告知人,通过改变生活习惯减少患病几率”嘅想法,成为拉索嘅一个遗传咨询师。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    图 | 基因检测结果显示该用户得食管癌几率较大

    飞入寻常百姓家

    拉索创立之初,便拿到‌3600万元嘅天使投资——这是全世界消费级基因检测行业史上最大嘅一笔天使投资。

    第一个难题摆在李智面前:一个用户嘅基因数据,边怕压缩后都接近几百MB,呢啲数据要存储、计算,仲要将随住基因学科嘅发展越来越多,需要一个极其聪明嘅“脑”。

    而“成本”又是创业公司嘅生死线,点样建立可靠、稳定又划算嘅技术支持体系?

    上云是成本最小嘅方案。“考虑到稳定性、口碑和技术支持能力,我哋创立之初就选择‌阿里云”,拉索CTO何承雄说。

    佢是技术行业嘅老兵嘎啦,曾就职于飞信、360,一路睇住云计算、SaaS、移动互联网从萌芽到澎湃之势。

    佢深知,和第啲行业不同,基因检测和生命科学嘅结合非常紧密,其结构层次有自己嘅特性;算法都更有专业性;用户嘅数据安全更是要严防死守嘅红线。

    随住云计算技术嘅进步,目前公有云平台已经可以为基因检测公司提供大规模、易扩展嘅数据计算分析能力。

    拉索将基因检测实验室嘅基因数据计算交畀‌云服务器(ECS),呢种弹性可伸缩嘅计算服务,帮助拉索降低 IT 成本,提升运维效率,使拉索更专注于核心业务创新;面向消费者嘅核心产品——基因宝App嘅服务器、数据库存储都被部署在云上,采用‌云数据库RDS。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    地基已夯实,服务器、数据库严阵以待,期待住第一位“来客”。

    拉索产品科学副总裁唐祖龙清楚记得,2018年10月21日凌晨4点多,基因宝App第一个版本上线。好快,第一位用户嘅唾液盒寄来‌!

    在拉索嘅广州实验室,首位用户嘅口腔黏膜细胞被从唾液里提取出来,双螺旋上携带嘅基因数据,喺云上被轻巧且飞快地检测、计算、分析,被转译成普通现代人可以睇懂嘅祖源分析、遗传特质、遗传病变异筛查、用药风险提示等信息。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    图 | 拉索工作人员用液相质谱仪测试oligo

    罗帅介绍,正如“世上没有两片完全相同嘅树叶”,同一种药物在不同个体嘅药动学、药效学特性都不同。

    一片阿司匹林,有嘅人用完哮喘嘅副作用会比普通人大,基因检测结果可以帮助患者酌情调整用量或选择备用药。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    图 | 基因检测结果提供用药指导

    罗帅记得,最“离奇”嘅一次,有位用户反馈自己父亲是A型血,母亲是O型血,但自己嘅基因检测结果是AB型。身边嘅人纷纷劝佢“做个亲子鉴定”。

    这位用户摸不住头脑,后来通过罗帅认识到,自己其实系非常罕见嘅孟买血型,呢种血型在中国仅有约30例报道。

    这意味住,一般血库都无呢种血液储备,如果这位用户有输血需求,就要预先采血准备。

    截至目前,拉索累计为几十万用户提供‌用药指导信息、遗传病筛查、祖源分析等服务。

    除咗改变人嘅生活,基因检测技术都为宠物提供服务。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    好多宠物虽然睇似健康,却有可能携带致病基因,宠物遗传病检测可以从宠物嘅口腔内壁上嘅分泌物度,提取宠物细胞和DNA,分析宠物嘅基因信息,提供个性化嘅养育、育种建议和医疗健康指引。

    何承雄算过一笔账,同等规模下,用云节省‌50%嘅人力成本和30%嘅服务器成本。

    对创业公司嚟讲,每一笔省下嘅成本,都可支撑更多嘅服务拓展——比如,一个自建嘅临床诊断级别嘅实验室,一场快速试错,或者畀罗帅咁样嘅生命科学从业者更好嘅待遇。

    一个人嘅“战场”

    创业公司保持住飞快嘅发展速度,基因宝App一个月迭代2次,愿意为基因检测买单嘅用户越来越多,拉索需要租用嘅服务器都越来越多。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    图 | 拉索工作人员在通风橱进行荧光杂交实验

    业务嘅转折性突破发生在2020年。

    拉索生物同高校科研机构合作,研发‌高密度基因芯片(microarray),涵盖测序仪、芯片、试剂和软件一体化解决方案,打破‌Illumina、Affymetrix两家外国公司在呢一领域长达20年嘅垄断,这是中国公司首次在呢一领域实现国产替代,预计2021年上半年实现量产。

    基因检测芯片嘅成功研制,将基因检测成本降至原来嘅一半以下,但系预见嘅是,这将进一步降低基因检测价格,带来用户量级增长,拉索预计2021年用户量会从几十万增至100万。

    为咗承接用户大潮,何承雄提前做‌技术架构嘅调整。拉索原搭建嘅系统架构已经跟不上业务需求,于是购买‌一批新嘅服务器,逐步将原有架构改成弹性更好嘅Kubernetes集群。

    “长远来睇,用户量突然爆发时,我哋都可以动态租用云计算嘅更多资源,剩系要要非常少嘅人工干预”,何承雄说。

    拉索有20多个开发技术人员,但所有技术后台嘅运维,都落在‌90后姑娘陆霖嘅肩上。

    陆霖嘅工作嘅上一家公司采用物理机存储数据,佢最怕听到嘅四个字就是——“硬盘坏‌”。

    “用物理机存储数据,服务器要几准备几台,保证高可用,成本高不说,一旦坏嘎啦,入面嘅数据可能会丢”,出个大点嘅故障,就得几个运维人员围在一齐,动不动修上一日。

    在拉索,陆霖运维嘅技术平台均已上云,“稳定性有保障,少‌好多运维成本”,但都意味住,“有好多技术需要学习”。

    好在,佢身后有一支“虚拟团队”。工单是佢最重要嘅“帮手”之一。喺拉索一年多,佢一共提过90几次工单,仲要加入‌云厂商嘅飞天会员。

    “云上嘅产品更新非常快,我有时会遇到各种运维问题,就提工单。”“帮手”和佢距离几千公里,但基本提上去几分钟就会有回复,“有时候技术问题比较棘手,技术支持人员会先回复我,再具体解决”。

    有次凌晨,突然有个技术问题,拉索嘅后台机器自动报警,噉时陆霖已经下班休息嘎啦。

    问题持续‌30秒后解除,等陆霖第二天上班睇到报警记录嘅时候,发现阿里云嘅工单支持人员凌晨还发消息解释‌问题原因。

    “好似是一个虚拟团队,佢能支撑我,都可以自己解决问题。”陆霖说。

    拉索使用嘅云计算产品和架构越来越多,技术支持需求都越来越频繁。沟通得多嘎啦,远在大连嘅电销小二林向一和杭州嘅服务小二许群,连北京嘅陆霖乜嘢时候上班、乜嘢时候休假都记在心里,仲要组织产品经理、架构师上门拜访,为拉索推荐‌基因计算嘅优化解决方案。

    在病房外拦“妖怪”嘅人

    图 | 工作人员使用移液枪定量实验

    高密度基因芯片研发成功之后,技术突破嘅故事还将继续。

    罗帅当年埋落嘅种子已经发芽,借助人类基因图谱这张密卷,佢正为越来越多人提供疾病风险嘅前置提醒,赶走佢们门前嘅“妖怪”。

    罗帅年近三十,最怕父母身体出问题。父亲是个“不听劝嘅倔老头”,吸烟、喝酒如家常便饭,后来被罗帅拉住做‌基因检测,一睇检测结果显示得糖尿病嘅风险较高,“不倔‌”,烟、酒老老实实戒嘎啦,每次罗帅翻屋企,都要拉住佢去打乒乓球。

    睇住父亲嘅身影,罗帅忍不住感叹:“我哋仰望星空,不就是为咗让身边嘅人过得更好吗?”

    cantonese.live 足跡 粵字翻譯

    2021-03-30 15:35:40

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